一、检测前咨询
由遗传咨询师或临床医生了解受检者病史、家族史，评估检测必要性，解释检测范围、局限性及可能结果。签署知情同意书。
二、样本采集与送检
根据检测项目采集外周血（2-5mL）或其他样本。样本送至通过CNAS/CMA认可的实验室，采用ABI9700或MGISEQ-200等平台进行测序。
三、数据分析与变异解读
生物信息学团队分析测序数据，与数据库比对，筛选致病性变异。变异解读遵循ACMG指南，包括致病性、可能致病性、意义未明等分类。
四、报告出具与解读
报告经遗传咨询师审核后出具，内容包括检测结果、临床建议。婺源用户可预约电话或当面解读，解释结果对家庭的影响。
五、后续咨询与随访
根据结果提供生育指导、治疗建议或定期随访。对于意义未明变异，建议定期更新数据库。所有信息严格保密。
上饶婺源本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。